Enfermedad de Fabry
Es una enfermedad crónica, genética y hereditaria causada por un gen defectuoso o mutante proveniente de uno o ambos padres portadores. Es una de las conocidas como Enfermedades de Depósito Lisosomal.
Afecta más a los hombres que a las mujeres, ya que el gen que la ocasiona se localiza en el cromosoma X.
El problema radica en que cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL que es muy importante y necesaria para eliminar de ciertas células del cuerpo una sustancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3, al degradarlo en partículas más pequeñas, que salen de las células y son llevadas al torrente sanguínea para ser eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias.
Cuando este proceso no se realiza adecuadamente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula lo que con el tiempo afecta el funcionamiento de las células, sobre todo las de los vasos sanguíneos y las de los tejidos del hígado, corazón, piel y cerebro llegando eventualmente a ocasionar la muerte.
Como la mayoría de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades y pueden presentarse de forma aislada o todos en conjunto en diferentes momentos de la vida, esto puede llevar a un diagnóstico equivocado y por lo mismo a un tratamiento inadecuado, lo que es preocupante ya que mientras más avance, más daño irreversible puede ocasionar en los órganos que suele afectar.
Las personas afectadas, deben saber que esta es una enfermedad hereditaria y conocer muy bien los síntomas para que el médico internista o los especialistas en cada área, puedan establecer el diagnóstico correcto.
El tratamiento, es específico para cada órgano dañado y se enfoca a minimizar el dolor y los daños ocasionados.
Los enfermos de Fabry deben controlar sus actividades diarias, evitar hacer ejercicio, esfuerzos o padecer tensión y estrés. Es recomendable también que permanezcan en temperaturas cálidas y descansen con siestas relajantes durante el día.
Actualmente en México, el sector salud ya cuenta con un tratamiento disponible para los pacientes de Fabry, es conocido como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) y consiste en infusionar al paciente con una sustancia que suple la función de la enzima faltante. Esta sustancia degrada paulatinamente el material acumulado en los órganos afectados y evita que se acumule de nuevo.
Como esta enfermedad afecta mucho emocionalmente, existen grupos de apoyo que en general brindan asistencia a las personas para que puedan hacer frente a su enfermedad.
Poliomielitis
Es una enfermedad infecciosa, discapacitante y muy contagiosa. El poliovirus más frecuente es el del tipo I.
Los principales transmisores son los niños menores de 5 años y el virus se transmite por contacto directo con la secreciones de la garganta, saliva, moco y las heces (excremento) de una persona infectada y rara vez, de forma indirecta a través del agua, alimentos contaminados o por medio de objetos contaminados.
El virus es fácil de adquirir porque logra sobrevivir varias horas en el excremento humano, en el agua de las tuberías y también es capaz de vivir en temperaturas de 0 grados centígrados, por lo que la protección por medio de la vacuna es muy importante.
Se previene con la administración de la vacuna Sabín, que es tan efectiva, que en México su eficacia es superior al 90% y cerca del 100% cuando se aplican tres o más dosis para los tres serotipos (I, II y III) y desde 1990 no se presenta ningún caso de poliomielitis, lo que indica que la enfermedad está controlada, pero no erradicada.
Cáncer óseo
El cáncer óseo o cáncer en los huesos, es una enfermedad poco común que puede afectar a cualquier edad y a menudo lo hace en la infancia y adolescencia.
Es uno de los tipos de cáncer más dolorosos y difíciles de controlar y se inicia con el crecimiento de células cancerosas en los tejidos de los huesos que pueden tener su origen en el mismo hueso o llegar desde otros órganos del cuerpo, lo que se conoce como metástasis.
Cuando el cáncer inicia en los tejidos de los huesos, se le conoce como cáncer de huesos primario y cuando las células cancerosas se originan en otro órgano se le conoce como cáncer de huesos secundario o metastático.
Entre los tipos de cáncer de huesos primario, los más comunes son: el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing, que afectan principalmente a niños y adolescentes.
El osteosarcoma es una enfermedad en la que se encuentran células cancerosas (malignas) en el hueso. En niños ocurre más frecuentemente en los huesos de la rodilla y por lo general si no se controla a tiempo pude diseminarse hacia los pulmones o a otros huesos.
El sarcoma de Ewing, es otro tipo de cáncer de hueso, mucho más raro, las células cancerosas son totalmente distintas a las del osteosarcoma. El sarcoma de Ewing, afecta principalmente a adolescentes y las áreas más comunes en que ocurre son la pelvis, la pierna (fémur), el brazo (húmero) y las costillas.
El sarcoma de Ewing se disemina más a menudo a los pulmones, a otros huesos y a la médula osea (el tejido esponjoso dentro de los huesos largos del cuerpo que produce los glóbulos rojos y blancos de la sangre). También puede diseminarse a los ganglios linfáticos que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo y que producen y almacenan células del sistema de defensa o al sistema nervioso central, al cerebro y médula espinal.
El cáncer de huesos secundario, con frecuencia se origina en otros partes del cuerpo y se diseminan a los huesos. El cáncer de mama, pulmones, tiroides, próstata, estómago, colon y recto y riñones, son los que tienen más probabilidad de propagarse hacia los huesos.
Otros tipos de cáncer de hueso son:
- Sarcoma parostótico. Que afecta a los adultos y se caracteriza por su lento desarrollo.
- Condrosarcoma.Se presenta en adultos y afecta principalmente a los huesos blandos o cartílagos de las rodillas, tronco, hombros o parte superior de muslos.
- Los Tumores de células gigantes. Afectan las rodillas tanto de hombres como de mujeres.
- Adamantinoma.Tipo de cáncer que afecta los huesos largos, por lo general las tibias en las piernas.
- El Cordoma. Que afecta las vértebras de la parte baja de la espalda y puede llegar a afectar también los huesos del cráneo y la visión.
Angioedema
Reacción alérgica que produce inflamación en las capas profundas de la piel. Es una reacción alérgica que se manifiesta por la inflamación de las capas más profundas de la piel y afecta con más frecuencia las manos, pies y cara. Sobre todo en los labios y párpados.
Si se presenta en la garganta, puede dificultar la respiración o la capacidad de tragar , por lo que la persona debe recibir atención inmediata en una clínica u hospital.
Puede aparecer junto con la urticaria o de forma separada y por lo general dura entre uno y dos días, pudiendo reaparecer en cualquier momento.
El angioedema puede ser hereditario y aunque es una enfermedad rara y poco frecuente, puede ser fatal en algunos casos ya que ocasiona inflamación en las vías respiratorias altas, como son la laringe, lengua y garganta, así como en el rostro y las extremidades.
Esta enfermedad es ocasionada por lo general por la deficiencia de una proteína sanguínea.
Pólipos de colon y recto
La mayoría son benignos y se detectan con una endoscopia. Los pólipos son crecimientos anormales en forma de abultamientos anormales que crecen en la mucosa o capa que reviste internamente al intestino grueso, en su sección del colon y del recto.
Los pólipos son de las afecciones más comunes que afectan al colon y al recto y por lo general afectan alrededor del 20% de la población adulta.
La mayoría de ellos no producen síntomas y son benignos, se descubren por casualidad cuando se realiza una endoscopía o una radiografía del intestino. Sin embargo hay una relación entre ciertos pólipos y el cáncer de colon y recto, por lo que se recomienda que a partir de los 40 años, cada año se realice una colonoscopía y una revisión por el proctólogo.
Entre los síntomas, de los pólipos, es que algunos de ellos pueden producir pérdida de sangre y moco en cantidades variadas, alteraciones en la función intestinal, o en casos raros, dolor abdominal.
El diagnóstico, se realiza al revisar directamente en el interior del colon, por medio de una colonoscopía, lo que además en muchos casos permite su extracción en ese momento.
También se pueden ver por medio de una sigmoidoscopía o mediante estudio de rayos X conocidos como colon por enema, que se realizan mediante una serie de radiografías después de haber colocado en el intestino una sustancia que permite ver con cuidado la forma del interior del intestino. Estos estudios permiten ver si hay más de un pólipo.
Para el tratamiento, se aconseja la extracción por medio de una sencilla y rápida cirugía.
La reaparición es rara, sin embargo, algunas personas pueden volver a padecerlos después de una cirugía, por lo que se deben examinar regularmente.
La resistencia de tuberculosis a fármaco
Con el fin de analizar el comportamiento del mycobacterium tuberculosis, al entrar en contacto con fármacos utilizados en su tratamiento, investigadores efectuaron estudio en 431 cultivos tomados en igual número de derechohabientes del IMSS que dieron positivo a este tipo de bacteria.
Expertos del área de Epidemiología de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) del IMSS Jalisco agregaron que la evaluación se hizo en casos registrados en cinco años.
El estudio arrojó que 49% de las muestras registraron resistencia a dos de los fármacos (isoniazida y rifampicina) más frecuentemente utilizados en el esquema TAES (Tratamiento Acortado Estrictamente Supervisado) para el manejo inicial de la enfermedad.
Los especialistas precisaron que cuando el microorganismo del complejo mycobacterium tuberculosis no responde a la acción de uno o varios medicamentos, el paciente que porta esta bacteria es considerado fármaco resistente.
Explicaron que normalmente el paciente, bajo el esquema TAES, tiene porcentaje de curación de 90% dentro de los seis meses que dura dicho tratamiento, sin embargo, cuando se vuelve fármaco resistente, requiere modificaciones en administración de medicamentos.
Originalmente el esquema TAES contempla el suministro de cuatro fármacos que se encuentran en el cuadro básico de medicamentos; cuando el paciente se encuentra bajo tratamiento reforzado por fármaco resistencia.
Debe ser manejado con nuevas combinaciones de fármacos durante un año o más, además de que sus expectativas de curación disminuyen en lo inmediato.
Señalaron que una de las causas más frecuentes para que el paciente se vuelva fármaco resistente es la falta de apego al tratamiento, debido a que en algunos casos desiste de él debido a que le genera molestias de tipo gastrointestinal.
Cuando un paciente abandona su tratamiento y posteriormente decide regresar a él, el riesgo es que su organismo se haya vuelto inmune a los fármacos con los que inicialmente se le trataba, potencializando la bacteria que pretende combatirse.
La automedicación, especialmente cuando se trata de antimicrobianos, también constituye factor de riesgo para presentar fármaco resistencia, además de complicar el cuadro infeccioso y prolongar el padecimiento.
Padece población piel de gallina.
El 45 por ciento de la población padece de “piel de gallina”, la cual se presenta más en las mejillas, la cara posterior de brazos, la cara anterior de muslos, los glúteos y en algunos casos la cara posterior del tronco, informó Alba Hernández Guerrero, miembro de la Fundación Mexicana para la Dermatología, A. C. (FMD).
Explicó que la queratosis pilar, también conocida como “piel de gallina”, es un fenómeno que aparece en diversas partes del cuerpo, el cual es un trastorno benigno de queratinización del infundíbulo piloso, es decir que en la parte o superior del folículo piloso se depositan ciertos ‘tapones’ de queratina (sustancia proteica fundamental del tejido cutáneo), propiciando la sensación de una piel parecida a la de una gallina, de ahí el nombre popular de este padecimiento, explicó.
Entre las señales más comunes de la queratosis pilar son la aparición de pápulas foliculares, es decir, elevaciones circunscritas sólidas sobre el orificio folicular (“granitos”) que llegan a medir de uno a tres milímetros, que pueden ser del color de la piel, rosas o rojas, detalló la especialista.
Se dice que la queratosis pilar es un trastorno hereditario de forma dominante y llega a manifestarse en formas diferentes: apenas es perceptible en algunas personas a diferencia de otras que la presentan de manera intensa. Esta condición de cutánea suele asociarse a pieles delicadas, incluso puede formar parte de la dermatitis atópica y otras enfermedades como el síndrome de Down, entre otros.
Asimismo, manifestó común que los primeros síntomas ocurran durante la infancia, acentuándose en la etapa de la adolescencia. La época invernal también predispone su presencia. Se recomienda evitar la auto medicación y acudir al dermatólogo, pues suele confundirse con acné, siendo esto un diagnóstico falso.
Es característico que al desprender estas pápulas o tapones se observe debajo un pelo fino enrollado. Además, en la mayoría de las ocasiones es asintomática, aunque hay casos en que se presenta comezón y sequedad de la piel.
La queratosis pilar no tiene una curación, se autolimita y las lesiones disminuyen conforme va creciendo el paciente. Aunque a menudo el tratamiento es solicitado con fines estéticos, cuando la queratosis pilar es muy extensa y sintomática se recomienda la visita al médico para realizar el diagnóstico de certeza.
Migraña Catamenial
Afecta sobre todo a las mujeres durante sus periodos menstruales. A pesar de que aún no se sabe con precisión cuáles son las causas que originan la migraña, algunos pacientes en la consulta médica refieren ciertas experiencias físicas, emocionales o ambientales, que les desencadenan un episodio de migraña. Una de las constantes más frecuente es la relación de la migraña con la menstruación.
Se calcula que aproximadamente 120 millones de mujeres en el mundo son víctimas de este padecimiento. Así mismo se estima que el 70 por ciento de los ataques migrañosos en mujeres están estrechamente relacionados con los periodos menstruales. A este padecimiento se le conoce con el nombre de Migraña Catamenial o Menstrual, la cual puede originarse por la caída de los niveles de estrógenos durante el ciclo menstrual.
Cómo identificarlaDe acuerdo con el Dr. Luis Espinosa Sierra, Neurofisiólogo certificado del Hospital San José ubicado en la Ciudad de Monterrey, para identificar la Migraña Catamenial las crisis deben presentarse dentro del periodo menstrual y cumplir con los siguientes criterios:
a) Cefaleas que duran de 4 a 72 horas.
b) Cuando menos dos de las siguientes características:
· Localización del dolor generalmente de un solo lado de la cabeza
· Intensidad de moderada a severa
· Agravada por la actividad física
c) Acompañada cuando menos por una de las siguientes manifestaciones:
· Náusea, vómito o ambos
· Molestia a la luz , al sonido o ambas
d) Sin evidencia de enfermedad orgánica
e) Las crisis se presentan antes, durante o inmediatamente después de la menstruación.
Tratamiento
La migraña es un padecimiento con gran compuesto hormonal, pues generalmente inicia en la pubertad, disminuye durante el embarazo y casi desaparece con la menopausia. También el uso de anticonceptivos orales y los tratamientos hormonales son detonadores.
Debido a la estrecha relación entre los cambios hormonales y la aparición de crisis migrañosas, el Dr. Espinosa explica que el manejo de la Migraña asociada a la menstruación, se debe realizar en forma dual, es decir, los especialistas indicados para tratar este padecimiento son el neurólogo y el ginecólogo.
La terapia con triptanos es una excelente herramienta en el tratamiento, ya que actúan como abortivos eliminadores de las crisis y tienen una efectividad de entre 30 minutos y dos horas.
Recientes estudios han reflejado que un alto porcentaje de las personas que sufren migraña están a disgusto con el tratamiento al que se han sometido. Así mismo, revelan que más de la mitad de los pacientes con migraña no acuden al médico para recibir un tratamiento adecuado.
Anemia por deficiencia de Acido Fólico
El folato o ácido fólico es una vitamina necesaria para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos y debido a que no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suplemento dietético continuo de esta vitamina.
Algunos medicamentos, tales como el Dilantín, interfieren con la absorción de esta vitamina. En este tipo de anemia los glóbulos rojos se aprecian anormalmente grandes, lo que se conoce como megalocitos y cuando están en médula ósea son llamados megaloblastos, por lo que también se le conoce como anemia megaloblásticaz.
Las causas más frecuentes de esta anemia son:
- La deficiente o nula ingestión de alimentos con ácido fólico, como el hígado, huevo, carnes, verduras de color verde oscuro o frutas como la naranja.
- El alcoholismo crónico.
- El embarazo.
- Trastornos intestinales o problemas de malabsorción
- Ciertos padecimientos como la enfermedad celíaca y esprúe.
El consumo de algunos medicamentos que interfieren con la absorción de esta vitamina.- Entre los síntomas frecuentes están:
- Cansancio y fatiga.
- Dolores de cabeza frecuentes.
- Aparición de úlceras en la boca y lengua.
- Palidez o ictericia, (piel amarillenta).
El tratamiento incluye suplementos vitamínicos de ácido fólico por vía oral o inyectada hasta que la anemia se haya corregido y en caso de que su origen se deba a una absorción deficiente por parte del intestino, los suplementos alimenticios deben consumirse siempre.
El tratamiento, establece una dieta que incluya verduras, cítricos y otros alimentos que lo contengan y mayor vigilancia durante el embarazo.
Tumores GIST
Los tumores del estroma gastrointestinal, llamados tumores GIST fueron identificados hace muy poco tiempo y pertenecen al grupo de los sarcomas de tejidos blandos, es un tumor del tejido conectivo que rellena o conecta entre sí otros tejidos, como músculos, huesos, nervios, vasos sanguíneos o cartílagos.
Afectan a hombres y mujeres entre los 50 y 70 años, casi por igual, con una incidencia ligeramente superior en hombres. En casos raros pueden presentarse en jóvenes y niños. Son tumores de consistencia blanda que no suelen interrumpir el tránsito del contenido intestinal ni la función de otros órganos, por lo que no suele alertar con síntomas mientras permanece en fase localizada, operable y curable.
Aunque son poco frecuentes, cuando no se diagnostican y tratan oportunamente son muy agresivos. Estos tumores se localizan en el tracto o tubo gastrointestinal, que incluye el esófago, el estómago, el intestino delgado, el colon, el recto y hasta el ano, aunque también pueden extenderse en la capa de tejido que recubre la pared del abdomen, el peritoneo, el apéndice, páncreas o en el epiplon que es una capa de grasa que cubre los intestinos. En raros casos pueden extenderse a los pulmones y huesos.
El sistema nervioso propio del tubo digestivo está formado por un tipo muy peculiar de células llamadas Células Intersticiales de Cajal, que se conectan unas a otras componiendo una red que rodea al tubo en toda su longitud y que envían señales para el tracto digestivo se mueva y traslade los alimentos, cuando se transforman en cancerígenas se desarrolla el GIST.
Uno de los problemas principales es la confusión tanto de los síntomas como el tipo de tumor lo que puede impedir el tratamiento adecuado y oportuno. Durante años se ha confundido con otro tipo de tumores intestinales, sin embargo un examen microscópico ayuda a diferenciarlos.
La diferencia de estos tumores está en el tipo células y tejidos en el que se originan, ya que los tumores GI tienen su origen en células glandulares, es decir son los adenocarcinomas y los tumores GIST tienen su origen en las células intersticiales de Cajal y son sarcomas de tejidos blandos.
Por la confusión en el diagnóstico y el desconocimiento de estos tumores, es importante que si una persona fue tratada hace algunos años de un tumor intestinal y ha recaído no se descarte una biopsia del tumor original para descartar si es leiomiosarcoma o un tumor GIST.
