Enfermedad de Fabry
Es una enfermedad crónica, genética y hereditaria causada por un gen defectuoso o mutante proveniente de uno o ambos padres portadores. Es una de las conocidas como Enfermedades de Depósito Lisosomal.
Afecta más a los hombres que a las mujeres, ya que el gen que la ocasiona se localiza en el cromosoma X.
El problema radica en que cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL que es muy importante y necesaria para eliminar de ciertas células del cuerpo una sustancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3, al degradarlo en partículas más pequeñas, que salen de las células y son llevadas al torrente sanguínea para ser eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias.
Cuando este proceso no se realiza adecuadamente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula lo que con el tiempo afecta el funcionamiento de las células, sobre todo las de los vasos sanguíneos y las de los tejidos del hígado, corazón, piel y cerebro llegando eventualmente a ocasionar la muerte.
Como la mayoría de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades y pueden presentarse de forma aislada o todos en conjunto en diferentes momentos de la vida, esto puede llevar a un diagnóstico equivocado y por lo mismo a un tratamiento inadecuado, lo que es preocupante ya que mientras más avance, más daño irreversible puede ocasionar en los órganos que suele afectar.
Las personas afectadas, deben saber que esta es una enfermedad hereditaria y conocer muy bien los síntomas para que el médico internista o los especialistas en cada área, puedan establecer el diagnóstico correcto.
El tratamiento, es específico para cada órgano dañado y se enfoca a minimizar el dolor y los daños ocasionados.
Los enfermos de Fabry deben controlar sus actividades diarias, evitar hacer ejercicio, esfuerzos o padecer tensión y estrés. Es recomendable también que permanezcan en temperaturas cálidas y descansen con siestas relajantes durante el día.
Actualmente en México, el sector salud ya cuenta con un tratamiento disponible para los pacientes de Fabry, es conocido como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) y consiste en infusionar al paciente con una sustancia que suple la función de la enzima faltante. Esta sustancia degrada paulatinamente el material acumulado en los órganos afectados y evita que se acumule de nuevo.
Como esta enfermedad afecta mucho emocionalmente, existen grupos de apoyo que en general brindan asistencia a las personas para que puedan hacer frente a su enfermedad.
Notas ms comentadas
Poliomielitis
Es una enfermedad infecciosa, discapacitante y muy contagiosa. El poliovirus más frecuente es el del tipo I.
Los principales transmisores son los niños menores de 5 años y el virus se transmite por contacto directo con la secreciones de la garganta, saliva, moco y las heces (excremento) de una persona infectada y rara vez, de forma indirecta a través del agua, alimentos contaminados o por medio de objetos contaminados.
El virus es fácil de adquirir porque logra sobrevivir varias horas en el excremento humano, en el agua de las tuberías y también es capaz de vivir en temperaturas de 0 grados centígrados, por lo que la protección por medio de la vacuna es muy importante.
Se previene con la administración de la vacuna Sabín, que es tan efectiva, que en México su eficacia es superior al 90% y cerca del 100% cuando se aplican tres o más dosis para los tres serotipos (I, II y III) y desde 1990 no se presenta ningún caso de poliomielitis, lo que indica que la enfermedad está controlada, pero no erradicada.
Notas ms comentadas
El deporte, un buen aliado contra el cáncer
Muchas veces se insiste en la importancia de una actitud positiva en la lucha contra el cáncer. Y es que cuando alguien se enfrenta a esta enfermedad, de entrada se le viene el mundo encima, pero no hay tiempo que perder y hay que hacer acopio de todo el optimismo posible para afrontar de mejor manera el camino que, seguro, queda por delante.
Y un buen aliado que nos dé vitalidad y fuerza de voluntad es el deporte. Está más que demostrado que la práctica de ejercicio físico es beneficiosa para el paciente oncológico: “Los principales beneficios del ejercicio físico para el paciente oncológico son fundamentalmente cuatro: mejora de las defensas del organismo, ayudando a la recuperación y evitando complicaciones clínicas colaterales; mejora en la motivación personal y, por ende, de la autoestima; incremento en las relaciones sociales y mayor capacidad de empatía; y aumento del bienestar personal y de la felicidad”.
Según este experto, ante la enfermedad caben tres actitudes: pesimista, optimista en exceso o proactiva. “Una actitud negativa favorece la aparición de la depresión. Una actitud en exceso optimista puede llevar a estados maníacos, desajustados y desequilibrados. Mientas que una actitud proactiva del paciente oncológico facilita su recuperación clínica”.
“Gracias al deporte, el paciente puede hacer frente a las alteraciones corporales físicas y no físicas asociadas a su enfermedad y tratamientos, y alcanzar un estado emocional positivo, experimentando cómo evoluciona su cuerpo con el ejercicio, palparlo y compartir su corporalidad con los demás”.
Hacer frente a la fatiga
La fatiga es “una de las quejas más comunes de las personas diagnosticadas de cáncer y de los supervivientes de esta enfermedad”.
Este síntoma aparece especialmente en los individuos que se encuentran bajo tratamiento. De hecho, “la mayoría de los pacientes oncológicos sufre fatiga durante y después de la quimioterapia, de la radioterapia y/o de la terapia hormonal”. La inactividad también “parece ser uno de los desencadenantes de la fatiga, la debilidad y la pérdida de capacidades funcionales, así como de la disminución de la calidad de vida que experimentan los pacientes y los supervivientes de esta enfermedad”.
“El ejercicio puede utilizarse durante y después de las terapias que tratan el cáncer: no debemos esperar a ser superviviente para empezar un programa de ejercicio adaptado e individualizado”, al tiempo que asegura que el ejercicio debe adaptarse a las circunstancias del enfermo y de la enfermedad “y para ello el conocimiento de la patología es fundamental”.
Aumenta el número de pacientes oncológicos
“El envejecimiento de la población y la mayor supervivencia de los enfermos con cáncer han supuesto un aumento significativo del número de pacientes con esta patología. Cada año, aumenta su incidencia en nuestro país, pero al mismo tiempo afortunadamente disminuye también su mortalidad, lo cual refleja los avances conseguidos en el diagnóstico precoz y el tratamiento”.
Notas Relacionadas
¿Respira de forma correcta?
La respiración es fundamental: tu salud, tu estado de ánimo y tu rendimiento dependen de ella. Y es que respirar bien es imprescindible para oxigenar el organismo.
¿Lo haces de forma correcta?
Para respirar adecuadamente, es importante inspirar siempre por la nariz, ya que las fosas nasales actúan como un filtro natural, además de igualar la temperatura del aire a la del cuerpo.
- Además, procura llevar el aire hasta llenar los pulmones; quedarse a medias hace que nos sintamos cansados antes de tiempo.
- Espira lentamente, expulsando el aire de forma gradual y hasta sentir cómo se vacían los pulmones. La hiperventilación se produce precisamente a causa de una acumulación de aire excesivo, producida cuando no se expulsa por completo.
- También es fundamental mantener una buena postura, con la columna vertebral recta y apoyando la estructura corporal en la zona de los riñones, tanto cuando se está de pie como sentado. El ritmo de respiración en reposo de una persona normal es de en torno a 15 veces por minuto, y durante un ejercicio intenso puede llegar hasta 50.
Todos estos consejos te vendrán muy bien, porque la falta de aire y una respiración poco adecuada puede provocar diversos efectos secundarios, como el nerviosismo, trastornos del sueño, inquietud y tensiones. Éste es uno de los motivos por el que existen terapias respiratorias, que ayudan a solucionar bloqueos energéticos, y que a menudo resultan muy eficaces para liberar tensiones ocultas.
Y una de las ventajas adicionales de respirar a fondo es que se refuerza la musculatura del vientre, la zona de los riñones y la espalda, lo que ayuda a mejorar la figura y darle un aspecto más esbelto. Además, si te encuentras estresado, prueba a respirar hondo: probablemente recuperarás la tranquilidad.
Notas ms comentadas
Cáncer óseo
El cáncer óseo o cáncer en los huesos, es una enfermedad poco común que puede afectar a cualquier edad y a menudo lo hace en la infancia y adolescencia.
Es uno de los tipos de cáncer más dolorosos y difíciles de controlar y se inicia con el crecimiento de células cancerosas en los tejidos de los huesos que pueden tener su origen en el mismo hueso o llegar desde otros órganos del cuerpo, lo que se conoce como metástasis.
Cuando el cáncer inicia en los tejidos de los huesos, se le conoce como cáncer de huesos primario y cuando las células cancerosas se originan en otro órgano se le conoce como cáncer de huesos secundario o metastático.
Entre los tipos de cáncer de huesos primario, los más comunes son: el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing, que afectan principalmente a niños y adolescentes.
El osteosarcoma es una enfermedad en la que se encuentran células cancerosas (malignas) en el hueso. En niños ocurre más frecuentemente en los huesos de la rodilla y por lo general si no se controla a tiempo pude diseminarse hacia los pulmones o a otros huesos.
El sarcoma de Ewing, es otro tipo de cáncer de hueso, mucho más raro, las células cancerosas son totalmente distintas a las del osteosarcoma. El sarcoma de Ewing, afecta principalmente a adolescentes y las áreas más comunes en que ocurre son la pelvis, la pierna (fémur), el brazo (húmero) y las costillas.
El sarcoma de Ewing se disemina más a menudo a los pulmones, a otros huesos y a la médula osea (el tejido esponjoso dentro de los huesos largos del cuerpo que produce los glóbulos rojos y blancos de la sangre). También puede diseminarse a los ganglios linfáticos que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo y que producen y almacenan células del sistema de defensa o al sistema nervioso central, al cerebro y médula espinal.
El cáncer de huesos secundario, con frecuencia se origina en otros partes del cuerpo y se diseminan a los huesos. El cáncer de mama, pulmones, tiroides, próstata, estómago, colon y recto y riñones, son los que tienen más probabilidad de propagarse hacia los huesos.
Otros tipos de cáncer de hueso son:
- Sarcoma parostótico. Que afecta a los adultos y se caracteriza por su lento desarrollo.
- Condrosarcoma.Se presenta en adultos y afecta principalmente a los huesos blandos o cartílagos de las rodillas, tronco, hombros o parte superior de muslos.
- Los Tumores de células gigantes. Afectan las rodillas tanto de hombres como de mujeres.
- Adamantinoma.Tipo de cáncer que afecta los huesos largos, por lo general las tibias en las piernas.
- El Cordoma. Que afecta las vértebras de la parte baja de la espalda y puede llegar a afectar también los huesos del cráneo y la visión.
Notas Relacionadas
Angioedema
Reacción alérgica que produce inflamación en las capas profundas de la piel. Es una reacción alérgica que se manifiesta por la inflamación de las capas más profundas de la piel y afecta con más frecuencia las manos, pies y cara. Sobre todo en los labios y párpados.
Si se presenta en la garganta, puede dificultar la respiración o la capacidad de tragar , por lo que la persona debe recibir atención inmediata en una clínica u hospital.
Puede aparecer junto con la urticaria o de forma separada y por lo general dura entre uno y dos días, pudiendo reaparecer en cualquier momento.
El angioedema puede ser hereditario y aunque es una enfermedad rara y poco frecuente, puede ser fatal en algunos casos ya que ocasiona inflamación en las vías respiratorias altas, como son la laringe, lengua y garganta, así como en el rostro y las extremidades.
Esta enfermedad es ocasionada por lo general por la deficiencia de una proteína sanguínea.
Notas ms comentadas
Pólipos de colon y recto
La mayoría son benignos y se detectan con una endoscopia. Los pólipos son crecimientos anormales en forma de abultamientos anormales que crecen en la mucosa o capa que reviste internamente al intestino grueso, en su sección del colon y del recto.
Los pólipos son de las afecciones más comunes que afectan al colon y al recto y por lo general afectan alrededor del 20% de la población adulta.
La mayoría de ellos no producen síntomas y son benignos, se descubren por casualidad cuando se realiza una endoscopía o una radiografía del intestino. Sin embargo hay una relación entre ciertos pólipos y el cáncer de colon y recto, por lo que se recomienda que a partir de los 40 años, cada año se realice una colonoscopía y una revisión por el proctólogo.
Entre los síntomas, de los pólipos, es que algunos de ellos pueden producir pérdida de sangre y moco en cantidades variadas, alteraciones en la función intestinal, o en casos raros, dolor abdominal.
El diagnóstico, se realiza al revisar directamente en el interior del colon, por medio de una colonoscopía, lo que además en muchos casos permite su extracción en ese momento.
También se pueden ver por medio de una sigmoidoscopía o mediante estudio de rayos X conocidos como colon por enema, que se realizan mediante una serie de radiografías después de haber colocado en el intestino una sustancia que permite ver con cuidado la forma del interior del intestino. Estos estudios permiten ver si hay más de un pólipo.
Para el tratamiento, se aconseja la extracción por medio de una sencilla y rápida cirugía.
La reaparición es rara, sin embargo, algunas personas pueden volver a padecerlos después de una cirugía, por lo que se deben examinar regularmente.
Notas ms comentadas
Chocolate negro cuida al corazón
Consumir algo de chocolate negro puede ayudar a reducir el riesgo de problemas coronarios, según un estudio difundido por el Departamento de Salud estadounidense, que hizo hincapié en que sea sólo un “poquito”.
El doctor Murray Mittleman, del Beth Israel Deaconess Medical Center de Boston, ha analizado los datos de las mujeres de mediana edad y mayores en Suecia que suelen comer chocolate negro.
Mittleman indicó que el tamaño de la porción es “aproximadamente dos tercios de una barra de chocolate normal en los Estados Unidos”.
Y el estudio concluyó que las que comieron una o dos porciones a la semana tenían alrededor de una tercera parte de posibilidades, un 32% menos, de desarrollar una insuficiencia cardiaca.
No obstante, las que se pasaron de la dosis y comieron una porción o más diaria, no obtuvieron ese beneficio, ya que según explicó Mittleman, un exceso en el consumo creó calorías adicionales innecesarias.
Por eso, el estudio hace hincapié en que, a pesar de que el anuncio suene apetitoso, no hay que sobrepasar las cantidades recomendadas.
El estudio publicado en la publicación “American Heart Association journal” ha contado con el apoyo del Instituto Nacional de Salud estadounidense.
Notas Relacionadas
Toronja y anticonceptivos: Mala combiación
Una mujer con ciertas características genéticas, que consumía píldoras con estrógenos y que comenzó una dieta con toronja, comenzó a formar un coágulo en una pierna por la mezcla
Una mujer de 42 años estuvo a punto de perder una pierna por un coágulo, a cuya formación contribuyeron varios factores de riesgo combinados con el consumo excesivo de toronja, fruta a la que no estaba acostumbrada.
La paciente ingresó el pasado noviembre con dificultades para caminar, con la pierna izquierda violácea, sin aliento y con mareos, un día después de haber realizado un viaje relativamente largo en coche y durante el que sufrió dolores que iban desde la parte baja de la espalda hasta el tobillo.
El problema era un gran coágulo de sangre en las venas de la pierna izquierda, desde la cadera hasta la pantorrilla, con el riesgo de que perdiera la extremidad debido a la gangrena, por lo que se procedió a disolver el trombo.
Al resolver el problema se descubrió que la paciente tenía un estrechamiento crónico de la femoral a la altura de la cadera izquierda, que puede favorecer la formación de coágulos, además de sufrir un problema hereditario que aumenta el riesgo de sufrir trombos.
La mujer tomaba además anticonceptivos orales con estrógenos y tres días antes de ser hospitalizada había iniciado una agresiva dieta para perder peso, por la que cada día desayunaba toronja, fruta que casi no tomaba antes.
Aunque la paciente presentaba varios factores de riesgo que la hacían más propensa a los coágulos, en este caso “parece que el consumo de toronja también tuvo un papel” en el problema por su interacción con los estrógenos del anticonceptivo oral.
Las toronjas bloquearon la acción de una enzima fundamental que normalmente rompe la estructura de los estrógenos, al igual que la de otros medicamentos.
“El consumo habitual de toronja puede tener efectos acumulativos y, en algunas personas, puede llevar a un fuerte incremento en la concentración del medicamento, aumentando los efectos secundarios, como el riesgo de coágulos en el caso de los estrógenos”, según el estudio.
Notas Relacionadas
Galletas de hígado de res contra la anemia.
Estudiantes del Instituto Politécnico Nacional (IPN) elaboran galletas de hígado de res -fuente de alto contenido de hierro- para combatir la anemia infantil.
Este alimento fue creado por los alumnos de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas (ENCB) , quienes lograron obtener un producto agradable al paladar, gracias a los conocimientos adquiridos durante la carrera de ingeniería bioquímica.
Los jóvenes politécnicos explicaron que una deficiencia en hierro puede ocasionar la anemia ferropénica, que es la más común y, en consecuencia, se generan descompensaciones en el metabolismo, debido a que muchas enzimas utilizan el hierro como cofactor para llevar a cabo sus reacciones metabólicas.
Mencionaron que el problema de la anemia es gradual, ya que los niveles de hierro descienden poco a poco, y algunas de sus manifestaciones pueden ser el cansancio excesivo, irritabilidad y desmayos, pero en esa etapa ya existen tratamientos específicos.
Se eligio el hígado de res como materia prima para elaborar las galletas porque es una fuente de hierro fácilmente asimilable por el organismo humano, y aunque éste mineral también se encuentra en las sales y algunas frutas y verduras, no se asimila de igual manera que el contenido en el hígado de res.
Además, contiene otros nutrientes benéficos para la salud, como las vitaminas A y C. “Se ha comprobado que esta víscera de la res es el único alimento de origen animal que contiene vitamina C, la cual permite asimilar más fácilmente el hierro”.
El tratamiento que se le da al hígado y al proceso para preparar las galletas es meticuloso, para que la temperatura no deteriore los nutrientes del producto.
Para incorporar el hígado a las galletas, éste se somete previamente a un proceso especial para obtener harina, misma que se adiciona a la masa elaborada básicamente con harina de trigo y mantequilla.
El ser humano requiere en promedio 15 miligramos de hierro al día y la cantidad del mineral que contiene cada galleta es de .5 miligramos, por ello es importante que se adquiera el hierro de otras fuentes y que las personas estén conscientes de que las galletas no suplen la ingesta de otros alimentos con hierro, sino complementan la dieta.
Los alumnos de la ENCB destacaron que para estandarizar la fórmula realizaron múltiples ensayos antes de establecer las proporciones adecuadas de las harinas de trigo y de hígado de res, porque no se trata únicamente de que el alimento posea el contenido idóneo de los nutrientes que se incorporan.
